การเรียนการสอนครั้งที่ 12

วันอังคารที่21  เดือนมกราคม พ.ศ.2557



การเรียน การสอน

สิ่งที่ได้รับจากการเรียนรู้/ กิจกรรม ประจำสัปดาห์

-  อาจารย์ให้นักศึกษาเรียนตามบทเรียนก่อน และหลังจากนั้นให้เพื่อนนำเสนองาน

พัฒนาการของเด็กที่มีความต้อการพิเศษ

พัฒนาการ หมายถึง การเปลี่ยนแปลงในด้านการทำหน้าที่ และวุฒิภาวะของอวัยวะต่างๆรวมทั้งตัวบุคคล ทำให้สามารถทำหน้าที่ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ทำสิ่งที่ยากสลับซับซ้อนมากขึ้น โดยทั่วไป พัฒนาการปกติ แบ่งออกเป็น 4 ด้าน คือ

1.             พัฒนาการด้านร่างกาย(Physical Development) เป็นความสามารถของร่างกายในการทรงตัว การเคลื่อนไหว โดยใช้กล้ามเนื้อมัดใหญ่ การใช้มือและตาประสานกัน ในการทำกิจกรรมต่างๆ

2.             พัฒนาการด้านสติปัญญา(Cognitive Development ) เป็นความสามารถในการเรียนรู้ความสัมพันธ์ระหว่างสิ่งต่างๆกับตนเองการรู้คิด รู้เหตุผลและความสามารถในการแก้ปัญหา ด้านภาษา การใช้มือกับตา เกี่ยวข้องกับพัฒนาการด้านสตปัญญา

3.             พัฒนาการด้านจิตใจ-อารมณ์(Emotional Development) เป็นความสามารถของร่างกายในการแสดงความรูสึกและควบคุมการแสดงออกของอารมณ์อย่างเหมาะสม การสร้างความรู้สึกที่ดี นับถือตัวเอง

4.             พัฒนาการด้านสังคม(Social Development) เป็นความสามารถในการสร้างสัมพันธภาพกับผู้อื่น สามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน

เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ หมายถึง เด็กที่มีพัฒนาการล่าช้ากว่าเด็กปกติในวัยเดียวกัน ที่สามารถทำสิ่งหนึ่งสิ่งใดได้ โดยความล่าช้านั้นปรากฏให้เห็นตั้งแต่วัยทารกและวัยเด็กตอนต้น พัฒนาการล่าช้าอาจพบเพียงใดด้านหนึ่ง หลายด้าน หรือทุกด้าน(Global Developmental Delay) และพัฒนาการล่าช้าในด้านหนึ่งอาจส่งผล ให้พัฒนาการในด้านอื่นล่าช้าด้วยก็ได้

ปัจจัยที่มีผลต่อพัฒนาการเด็ก

1.             ปัจจัยทางด้านชีวภาพ ลักษณะทางพันธุกรรม หรือชุดหน่วยของยีน ที่เด็กได้รับสืบทอดจากบิดามารดา

2.             ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมก่อนคลอด การติดเชื้อ สารพิษ สภาวะทางโภชนาการและการเจ็บป่วย ของมารดาส่งผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์

3.             ปัจจัยด้านกระบวนการคลอด การเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะคลอด เช่น ภาวะขาดออกซิเจนในขณะคลอด

4.             ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมหลังคลอด สภาวะหลังคลอด ปัจจัยระบบประสาท และสภาพแวดล้อมส่งผลร่วมกันต่อพัฒนาการของเด็ก เด็กที่ไม่มีบิดามารดา หรือเด็กที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูเอาใจใส่ แวดล้อมแออัด ยากจน ถูกทอดทิ้ง-ล่วงละเมิด ปัจจัยด้านการศึกษา เชาวน์ปัญญาและความสามารถของมารดา ในการจัดสภาพการเรียนรู้ของเด็ก

สาเหตุที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการ

1.              โรคพันธุกรรม

-         เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้ามาตั้งแต่เกิดหรือสังเกตได้ชั่ว ระยะไม่นานหลังเกิด มักมีลักษณะผิดปกติแต่กำหนดร่วมด้วย

2.              โรคของระบบประสาท

-         เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการส่วนใหญ่มักมี อาการหรืออาการแสดงทางระบบประสาทร่วมด้วย

-         ที่พบบ่อยคืออาการชัก

3.              การติดเชื้อ

-         การติดเชื้อตั้งแต่อยู่ในครรภ์ น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย ศีรษะเล็กกว่าปกติ อาจมีตับม้ามโต การได้ยินบกพร่องต้อกระจก

-         นอกจากนี้การติดเชื้อรุนแรงภายหลังเกิด เช่น สมองอักเสบ เยื้อหุ้มสมองอักเสบ เป็นสาเหตุที่พบได้บ้าง

4.              ความผิดปกติเกี่ยวกับเมตาบอลิซึม

-         โรคที่ยังเป็นปัญหาสาธารณสุขไทย คือ ไทรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ

5.              ภาวะแทรกซ้อนระยะแรกเกิด

-         การเกิดก่อกำหนด น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย และภาวะขาดออกซิเจน

6.              สารเคมี

6.1 ตะกั่ว

    6.1.1 ตะกั่วเป็นสารที่มีผลกระทบต่อเด็กและมีการศึกษามากที่สุด

     6.1.2 มีอากาศซึมเศร้า เคลื่อนไหวช้า ผิวดำหมองคล้ำเป็นจุดๆ

     6.1.3 ภาวะตับเป็นพิษ

     6.1.4 ระดับสติปัญญาต่ำ

     6.1.5 น้ำหนักแรกเกิดน้อย

     6.1.6 มีอัตราการเพิ่มน้ำหนักหลังเกิดน้อยศีรษะเล็ก

     6.1.7 พัฒนาการของสติปัญญาก็มีความบกพร่อง

     6.1.8 เด็กบกพร่องทางพฤติกรรมและอารมณ์

6.2 แอลกอฮอล์ Fetal alcohol syndrome.FAS

     6.2.1 ช่องตาสั้น

     6.2.2 ร่องริมฝีปากบนเรียบ

      6.2.3 ริมฝีปากบนยาวและบาง

      6.2.4 หนังคลุมหัวตามาก

      6.2.5 จมูกแบน

      6.2.6 ปลายจมูกเชิดขึ้น

6.3 นิโคติน

      6.3.1 น้ำหนักแรกเกิดน้อย ขาดสารอาหารในระยะตั้งครรภ์

      6.3.2 เพิ่มอัตราการตายในวัยทารก

      6.3.3 สติปัญญาบกพร่อง

      6.3.4 สมาธิสั้น พฤติกรรมก้าวร้าว มีปัญหาด้านการเข้าสังคม

7. การเลี้ยงดูที่ไม่เหมาะสมรวมทั้งการขาดสารอาหาร

          อาการของเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ

1.             มีพัฒนาการล่าช้าซึ่งอาจจะพบมากกว่า 1 ด้าน

2.             ปฏิกิริยาสะท้อน (primitive reflex) ยังคงอยู่ไม่หายไปแม้จะถึงช่วงอายุที่ควรจะหายไป

แนวทางการวินิจฉัยเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ

1.             การซักประวัติ

1.1      โรคประจำตัวต่างๆ

1.2      โรคทางพันธุกรรม

1.3      การเจ็บป่วยในครอบครัว

1.4      การตั้งครรภ์ของมารดาตั้งแต่ประวัติฝากครรภ์

1.5      ประวัติเกี่ยวกับการคลอด

1.6      ช่วงเวลาที่พ่อแม่สังเกตว่าลูกมีพัฒนาการล่าช้า

1.7      พัฒนาการที่ผ่านมา

1.8      พัฒนาการทางภาษา

1.9 การเล่นตามวัย การช่วยเหลือตนเอง

1.10 ปัญหาพฤติกรรม

1.11ปัญหาการกิน การนอน การขับถ่าย

1.12 ประวัติอื่นๆ

เมื่อซักประวัติแล้วจะทำให้สามารถบอกได้ว่า

1. ลักษณะพัฒนาการล่าช้าดังกล่าวเป็นแบบคงที่  หรือถดถอย

2. เด็กมีระดับพัฒนาการช้าจริงหรือไม่ อย่างไร อยู่ในระดับไหน

3. มีข้อบ่งชี้ว่าจะมีสาเหตุจากโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

4. สาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการนั้นเกิดจากอะไร

5. ขณะนี้เด็กได้รับการช่วยเหลือและฟื้นฟูอย่างไร

2. การตรวจร่างกาย

       การตรวจร่างกายที่สำคัญและอาจสัมพันธ์กับความบกพร่องทางพัฒนาการ ได้แก่

2.1 ตรวจร่างกายทั่วไปและการเจริญเติบโต

2.2 ภาวะดับม้ามโต

2.3 ผิวหนัง

2.4 ระบบประสาทและวัดรอบศีรษะด้วยเสมอ

2.5 ดูลักษณะของเด็กที่ถูกทารุณกรรม (Child abuse)

2.6 ระบบการมองเห็นและการได้ยิน

3. การสืบค้นทางห้องปฏิบัติการ

    3.1 การตรวจทางห้องปฏิบัติการพันธุกรรม ( Genetic Laboratory Test)

          3.1.1 การตรวจโครโมโซมมาตรฐาน(Standard Chromosomal Analysis) ซึ่งมีข้อบ่งชี้ในการส่ง ตรวจโครโมโซมที่พบบ่อยมีดังนี้

               - สงสัยความผิดปกติขิงโครโมโซมในผู้ป่วยหรือญาติ

               - มีความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะหลายส่วย

               - ประวัติแท้งในขณะครรภ์อ่อน

               - ซีกใดซีกหนึ่งของลำตัวมีขนาดใหญ่กว่าอีกซีกหนึ่ง

           3.1.2 การตรวจด้วยเทคนิค Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) ใช้ตรวจความผิดปกติที่เกิดจากการที่ชิ้นส่วนเล็กๆของโครโมโซขาดหายไป

           3.1.3 การตรวจดีเอ็นเอ เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปกติ

     3.2 การตรวจรังสีทางระบบประสาท (Neuroimaging Studies) ในปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญ แนะนำให้ตรวจด้วยวิธีเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็ก

     3.3 การตรวจทางเมตาบอลิก (Metabolic Testing) แม้โรคทางเมตาบอลิกเป็นสาเหตุที่พบน้อยโดยพบเป็นสาเหตุเพียงร้อยละ1 แต่หากตรวจพบอาจสามารถป้องกันการเกิดอาการรุนแรงได้

4.การประเมินพัฒนาการ

การประเมินพัฒนาการนั้นมีความสำคัญมาก เนื่องจากการที่เราสามารถบอกได้ว่าเด็กคนไหนมีความบกพร่องทางพัฒนาการได้เร็วเท่าไรและรีบให้การวินิจฉัยและให้รักษาและแบบกระตุ้นพัฒนาการที่เหมะสม

1.             การประเมินแบบไม่เป็นทางการ เป็นการประเมินโดยใช้การสอบถามจากผู้ปกครอง จากการศึกษาที่ผ่านมา

2.             การประเมินที่ใช้ในเวชปฏิบัติ

2.1      แบบทดสอบ Denver ll เป็นชุดที่มาการปรับปรุงใหม่เมื่อปี พ.ศ. 2535 เป็นแบบคัดกรองซึ่งใช้กับเด็กช่วงอายุ 1เดือนถึง6ปี ประเมินพัฒนาการ4ด้านดังนี้

-         Personal social คือทักษะการช่วยเหลือดูแลตนเองในกิจวัตรประจำวันต่างๆ รวมถึงทักษะการมีความสัมพันธ์และการใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่น

-         Fine motor คือ การทำงานประสานกันของกล้ามเนื้อมือและตาในการแก้ปัญหา

-         Language คือ การได้ยินความเข้าใจภาษาและการใช้ภาษา

-         Gross motor คือ การทรงตัว และการเคลื่อนไหว

     2.2 The Goodenough-Harris Drawing Test ใช้ทดสอบพัฒนาการเด็ก

     2.3 Gesell Drawing Test เป็นวิธีทดสอบ Visual motor perception

     2.4 แบบทดสอบ Capute Scales (CAT/CLAMS) เป็นแบบทดสอบคัดกรองพัฒนาการ

     2.5 แบบทดสอบ Bayley Scales of Infant and Toddler Development ปรับปรุงจากแบบทดสอบ Bayley Scales of Infant Development โดยปรับปรุงเป็นครั้งที่3 พ.ศ.2548เป็นการประเมินพัฒนาการที่ค่อนข้างละเอียด

     2.6 แบบประเมินพัฒนาการเด็กตามคู่มือส่งเสริมพัฒนาการเด็ก

แนวทางในการดูและรักษา

1.             หาสาเหตุที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการ

2.             การตรวจค้นหาความผิดปกติร่วม

3.             การรักษาสาเหตุโดยตรง

4.             การส่งเสริมพัฒนาการ

5.             ให้คำปรึกษากับครอบครัว

ขั้นตอนในการดูแลเด็กที่มีความต้องการพิเศษ

1.             การตรวจคัดกรองพัฒนาการ

2.             การตรวจประเมินพัฒนาการ

3.             การให้การวินิจฉัยและหาสาเหตุ

4.             การให้การรักษาและส่งเสริมพัฒนาการ

5.             การติดตามและประเมินผลการรักษาเป็นระยะ

เพื่อนออกมานำเสนอ  เด็กออสติก และเด็กดาวน์ซินโดรม

 เด็กออสติก 

      เป็นความผิดปกติในสมอง เด็กที่เป็นจะมีปัญหาเรื่อง การสื่อสาร ความสัมพันธ์ กับคนรอบข้างและสิ่งแวดล้อม เด็กบางคนสามารถสื่อสารกับผู้อื่นและก็มีความฉลาด แต่เด็กบางคนเป็นเด็กปัญญาอ่อน ไม่พูด เด็กบางคนก็มีพฤติกรมทำซ้ำซาก จะเห็นว่าเด็กแต่ละคนมีอาการไม่เหมือนกัน ความรุนแรงไม่เท่ากัน แต่จะมีปัญหาทางสังคม การสื่อสาร พฤติกรรม กล้ามเนื้อและความรู้สึก

อาการทางสังคม

   เมื่อยังเป็นเด็กจะมีการพัฒนาพฤติกรรมปกติกล่าวคือเด็กจะจ้องมองหน้าและตา หันไปตามเสียงหรือแสง จับนิ้วมือ ยิ้ม เด็กที่เป็น autism จะไม่สบตาพ่อแม่มักจะชอบอยู่คนเดียว เด็กไม่ชอบการกอดรัด เด็กจะเหมือนหุ่นไม่แสดงออกถึงความรัก ความโกรธ ไม่ร้องไห้เมื่อแม่ออกนอกห้อง ไม่ดีใจเมื่อแม่กลับเข้ามาเด็กจะมีปัญหาการเรียนรู้ เด็กจะไม่รู้ความหมายของการยิ้ม ไม่เข้าใจภาษาทางร่างกาย เช่นการกอด การจูบ ไม่เข้าใจท่าทางแสดความโกรธ จากปัญหาต่างๆดังกล่าวเด็กจะไม่สามารถเรียนรู้ความคิด อารมณ์ พฤติกรรมการแสดงออกของผู้อื่น หรือความต้องการของคนอื่นเด็กบางคนจะแสดงความก้าวร้าวออกมา เด็กจะไม่สามารถควบคุมตัวเองในในสิ่งแวดล้อมใหม่หรือที่ๆแออัดหรือเวลาโกรธไม่พอใจ เด็กจะทำลายของเล่น หรือทำร้ายผู้อื่นหรือทำร้ายตัวเอง

ปัญหาด้านภาษา

เด็กปกติแรกคลอกจะมีการพูดแบบเด็กๆคืออ้อแอ้ไม่เป็นภาษา เมื่อโตขึ้นก็จะหัดพูดเป็นคำๆ  หันหน้าไปตามเสียงเรียกชื่อ ชี้สิ่งที่ตัวเองต้องการ เมื่อโตขึ้นเด็กก็จะพูดประโยคสั้นๆได้ ทำตามคำสั่งง่ายๆได้

เด็กที่เป็น autism ภายใน 6 เดือนแรกก็จะพูดอ้อแอ้หลังจากนั้นจะหยุดพูด บางคนจะหยุดพูดตลอดไป การสื่อสารจะใช้สัญลักษณ์ เด็กบางคนเริ่มหัดพูดเมื่ออายุ 5-8 ปี เด็กบางคนจะพูดเป็นคำๆ เด็กไม่สามารถผสมคำได้อย่างมีความหมาย เด็กบางคนเลียนแบบคำพูดของคนอื่นหรือจำจากทีวี การพูดซ้ำมักจะพบได้เด็กอายุน้อยกว่า 3 ปี เด็ก autism เด็กอาจจะพูดใช้ความหมายผิดเช่นอยากออกนอกบ้านแต่เด็กใช้คำว่าขึ้นรถแทนคำว่าออกไปข้างนอก เด็กจะไม่เข้าใจความหมายของคำว่าฉัน ของฉัน เธอ เช่น คุณชื่ออะไร เด็กจะตอบว่าคุณชื่อนนท์(ชื่อของเด็ก)การแสดงความรู้สึกบนใบหน้าก็เป็นปัญหาสำหรับเด็ก autism จะไม่สามารถแสดงสีหน้าหรือท่าทางเพื่อแสดงดีใจ เสียใจ โกรธ น้ำเสียงก็ไม่มีสูงหรือต่ำเสียงเหมือนหุ่นยนต์ เนื่องจากเด็กไม่สามารถใช้ภาษาแสดงว่าต้องการอะไร เด็กจะใช้วิธีร้องหรือแย่งของแทนที่จะขอ

ปัญหาเกี่ยวกับการรับรู้

     เด็กปกติจะมีการรับรู้สิ่งแวดล้อมจากสัมผัสทั้ง 5 และสมองก็สามารถที่จะแปลผลนั้นได้อย่างถูกต้องและเหมาะสม แต่เด็ก autism จะมีปัญหาเรื่องการรับรู้จากสัมผัสทั้ง 5ทำให้เด็กสับสน เด็กอาจจะรู้สึกเจ็บปวดเมื่อต้องสัมผัสบางอย่างเช่น  รูป  รส กลิ่น เสียง เด็กบางคนเมื่อใส่เสื้อผ้าจะทำให้เด็กไม่มีสมาธิทำอย่างอื่น เด็กบางคนจะรู้สึกอึกอัดเมื่อถูกกอด เด็กบางคนอาจจะกรีดร้องเมื่อได้ยินเสียงเครื่องบิน เสียงโทรศัพท์หรือเสียงอื่นๆเด็กบางคนจะไม่รู้ร้อนรู้หนาว ไม่รู้สึกเจ็บปวดเด็กอาจจะหกล้มกระดูกหักแต่ไม่ร้องเลย หรืออาจจะเอาหัวโขกกำแพงโดยที่ไม่ร้อง

ความสามารถพิเศษ

     เด็ก autism บางคนมีความสามารถพิเศษหลายอย่างเช่น การวาดรูป ความจำ การเล่นดนตรี การอ่านหนังสือการพัฒนาของเด็กปกติการที่จะรู้ว่าเด็กมีพฤติกรรมผิดปกติต้องรู้พฤติกรรมปกติของเด็ก

สาเหตุของ

    สมองของคนเราเริ่มสร้างและพัฒนาตั้งแต่เริ่มปฏิสนธิจนกระทั่งเกิด โดยแต่ละส่วนของสมองจะมีเซลล์ประสาท neuron ที่ทำหน้าที่พิเศษไปฝังตัว หลังจากนั้นเซลล์เหล่านี้จะแบ่งตัวมากขึ้น และมีใยประสาท fibers เป็นตัวเชื่อมเซลล์ประสาท สมองจะสั่งงานโดยการหลังสาร neurotransmitters ที่รอยต่อของเซลล์ประสาท

·         สมองส่วนหน้า frontal lobe จะทำหน้าที่แก้ปัญหา การวางแผน การเข้าใจพฤติกรรมของผู้อื่น

·         สมองส่วนข้าง parietal lobe ทำหน้าที่การได้ยิน การพูด การสื่อสาร

·         สมองน้อย cerebellum ทำหน้าที่การทรงตัว การเคลื่อนไหวของร่างกาย

·         สมองส่วน corpus callossum เป็นตัวเชื่อมสมองทั้งสองข้าง

หลังจากที่เด็กเกิดสมองยังมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องสาเหตุที่อาจจะเป็นไปได้คือ

·         การที่เซลล์ประสาทไปอยู่ผิดที่ ทำให้การทำงานของสมองผิดปกติ

·         การหลั่ง neurotransmitters ผิดปกติ

ปัจจัยที่มีผลต่อการพัฒนาของสมอง

·         พันธุกรรม พบว่าฝาแผดไข่ใบเดียวกัน หากมีคนหนึ่งเป็นอีกคนหนึ่งจะมีโอกาสสูง หากมีพี่นอนคนหนึ่งเป็นน้องก็มีความเสี่ยงสูง

·         ขณะตั้งครรภ์ ขณะเป็นตัวอ่อนในครรภ์สมองเด็กจะมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว ดังนั้นหากมีสิ่งมากระทบสมองเด็กโดยเฉพาะ 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ตัวอย่างภาวะดังกล่าวได้แก่ การติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน การขาด oxygen ขณะคลอด

การปรับเปลี่ยนพฤติกรรม

     โดยอาศัยหลักว่าเมื่อทำถูกต้องหรือทำดีต้องให้รางวัล เมื่อเด็กได้สามารถพัฒนาทักษะใหม่ต้องให้รางวัลแก่เด็ก เด็กก็จะทำสิ่งนั้นซ้ำจนเกิดความชำนาญ เช่นเมื่อเด็กเริ่มมองหน้าพ่อแม่หรือครูก็จะให้รางวัล วิธีการฝึกเช่นให้เด็กนั่งเก้าอี้ ถ้าเด็กไม่นั่งก็จับเด็กนั่งแล้วรีบให้รางวัล อาจจะเป็นขนมหรือคำชมที่เด็กชอบ ทำซ้ำๆกันจนเด็กสามารถทำตามคำสั่งได้และนั่งนานพอควรจึงเปลี่ยนไปบทอื่น การใช้วิธีนี้จะได้ผลดีเมื่อทำตอนเด็กอายุน้อยๆ

เด็กดาวน์ซินโดรม

                         ดาวน์ซินโดรม

 ในบรรดาความผิดปกติของสมอง อัน ส่งผลให้เกิดความพิการทางสติปัญญาซึ่งมี สาเหตุมาจากด้านกรรมพันธุ์ (Genetic Factor) นั้น พบได้บ่อยในกลุ่มอาการที่เรียกว่า "กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม" ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด

อะไรเป็นสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

เกิดจากสาเหตุความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งมีหลายรูปแบบ ได้แก่

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95

สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4

ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC

                ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ยังมีโรคอื่น ๆ

1.             ระบบหัวใจและหลอดเลือด คือโรคหัวใจรั่ว เส้นเลือดผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด

2.             ระบบต่อมไร้ท่อ  เป็นภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

3.             ระบบทางเดินอาหาร บางส่วนพบลำไส้อุดตันตั้งแต่กำเนิด

4.             ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ พบว่ากล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม ข้อต่อยึดได้มาก เป็นส่วนหนึ่งที่ทำให้พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้า ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนนิ่มจากระบบประสาทส่วนกลางจะทำให้การดูดกลื่นไม่ดี มารดาจึงให้นมบุตรลำบาก พบข้อต่อสะโพกหลุดหรือเคลื่อน ข้อต่อกระดูกคอที่ระดับต่างๆ เคลื่อน

5.             ระบบโลหิต พบมะเร็งเม็ดโลหิตขาวร้อยละ 1-2

6.             ความผิดปกติทางตา ขนตาสั้นและขึ้นไม่เป็นระเบียบ ทำให้เกิดการอักเสบของเปลือกตา ต้อกระจก ต้อหิน พบน้อย   สายตาผิดปกติ พบบ่อยมักเป็นสายตาสั้น  ท่อน้ำตาอุดตัน  ตาเข ตาแกว่ง

7.              ความผิดปกติทางหูและภาษา  การได้ยินผิดปกติ มักเกิดจากมีของเหลวในหูชั้นกลาง และกระดูกหูผิดปกติ และพบหูชั้นกลางอักเสบ และที่สำคัญคือความสามารถในการพูดหรือการใช้ภาษาด้อยกว่าสติปัญญา  ที่แท้จริง

8.             ระบบประสาท  พบโรคลมชักและความผิดปกติทางจิต ได้แก่ วิตกกังวล ซึมเศร้า  ปัญหาพฤติกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ สมาธิสั้น หุนหันพลันแล่น ซน ไม่อยู่นิ่งอาจมีโรคสมองเสื่อม หลงลืม ความรู้ ความจำ รวมทั้งภาษา พูดแย่ลงด้วยและจะชราก่อนวัยอันควร

9.             พัฒนาการ เด็กลุ่มอาการดาวน์มักมีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้าโดยเฉพาะในขวบปีแรก

10.      ระบบปัสสาวะและสืบพันธุ์ ประมาณ 2 ใน 3 ของเพศหญิงจะเป็นหมัน และเพศชายทุกคนจะเป็นหมัน

11.      ปัญหาทางผิวหนัง ได้แก่ ผมบาง ผมร่วง ผิวแห้ง ขึ้นผื่นง่าย และผิวหนังด่าง

12.          การเจริญเติบโต กลุ่มอาการดาวน์มักเตี้ยและอ้วน โดยที่ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตมักปกติ

13.         ฟัน มักมีปัญหาฟันขึ้นช้า

14.         ปัญหาการนอน ที่อาจพบได้ คือการหยุดหายใจในระหว่างการนอนหลับ

15.         ปัญหาโรคติดเชื้อ ได้แก่ หวัด ไซนัสอักเสบ หูชั้นกลางอักเสบและปอดบวม เนื่องจากภูมิคุ้มกันบกพร่อง

16.       ภาวะภูมิคุ้มกันต่อร่างกายตนเอง ทำให้เกิดต่อมธัยรอยด์อักเสบ ผมร่วง เบาหวาน เม็ดโลหิตแดงแตก ชนิด Autoimmune hemolytic anemia และข้อเสื่อมรูมาตอยด์

แนวทางในการช่วยเหลือเด็กดาวน์ซินโดรม

      ที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถยืน ได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็น ภาระน้อยที่สุด การกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอ

สิ่งที่ต้องศึกษา ค้นคว้าเพิ่มเติม

ความน่ารัก ของเด็กหญิง วรัทยา ศรีสำราญ น้องวอส